• 避免近亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
• 倡导有计划怀孕。减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
• 合理补充叶酸。每天服用0.4毫克叶酸以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。
• 倡导健康生活方式。备孕夫妇应该合理膳食，养成健康的生活习惯和行为方式。

做好孕产期保健、孕期产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生，具体措施包括：

（1）产前进行血清甲胎蛋白检查，筛查神经管畸形等；

（2）孕9～13周进行唐氏综合征筛查；

（3）孕11～13周做B超测量胎儿颈项透明层（NT），进行染色体病筛查；

（4）孕15～24周做B超，筛查约80%的体表和内脏畸形；

这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线，具体措施包括：

（1）筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预；

（2）筛查新生儿听力，对先天性耳聋早期发现早期干预，减轻残疾程度；

（3）通过规范体检，及早发现出生缺陷儿的畸形缺陷（如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等），适时进行手术治疗。